Desametasone a lento rilascio per risolvere l’edema maculare cistoide nella malattia di Leber-Coats

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INTRODUZIONE

Negli ultimi anni, l’utilizzo degli steroidi intravitreali a lento rilascio ha permesso di ottenere ottimi risultati anatomici e funzionali nel trattamento di alcune malattie infanto-giovanili, riducendo gli effetti collaterali della terapia steroidea sistemica.
Nel presente studio, gli autori illustrano la loro esperienza (2010-2014) nell’utilizzo del Desametasone a lento rilascio per la risoluzione dell’edema maculare cistoide nella malattia di Leber-Coats.
Si tratta di un’angiomatosi ad eziologia non nota, non ereditaria, raramente bilaterale, caratterizzata dalla presenza di teleangectasie e complicata da fenomeni essudativi ed emorragici (1, 2, 3).

Fig. 1 Leucocoria
Fig. 1 Leucocoria

La malattia in genere è diagnosticata durante uno screening, a causa di leucocoria (fig. 1) o per un calo visivo unilaterale acuto o progressivo; oppure a causa di uno strabismo monolaterale o più raramente per complicanze secondarie (cataratta, glaucoma neovascolare).
La diagnosi è fatta tra 4 e 10 anni di età (circa il 90% dei casi in letteratura) a causa della comparsa di retinopatia essudativa (4).

Fig. 2 Foto a colori del fundus in un bambino di 8 anni affetto da malattia di Leber-Coats
Fig. 2 Foto a colori del fundus in un bambino di 8 anni affetto da malattia di Leber-Coats

Tre sono gli elementi clinici fondamentali della malattia (fig. 2):
fenomeni essudativi, con la presenza di essudati giallastri riflettenti, numerosi negli spazi sottoretinici e nelle vicinanze delle anomalie vascolari; attorno agli essudati è sempre presente un edema intraretinico, spesso maculare;
teleangectasie, grossi aneurismi situati alla biforcazione dei vasi, isolati o a grappoli, con tortuosità vasale, che prediligono la zona equatoriale, ma a volte presenti in regione temporale, raramente al polo posteriore;
emorragie, spesso intorno alle anomalie vascolari, oppure sottoretiche.
Nei bambini, in genere, la malattia si presenta con rapida e massiva essudazione retinica; a tal proposito è spesso difficile identificare le telengectasie al polo posteriore; frequente è la presenza di distacco retinico essudativo (4).
Contrariamente ad altre angiomatosi, può associarsi a patologie sistemiche; importante è il riscontro di eventuali calcificazioni per la diagnosi differenziale (retinoblastoma) (5, 6).
Per effettuare una corretta diagnosi è necessario sottoporre il paziente a visita in narcosi completa eseguendo Retcam, Fag ed esame Oct (figg. 3 e 4).

Figg. 3 Aspetti oftalmoscopici o fluorangiografici  della malattia di Leber-Coats
Figg. 3 Aspetti oftalmoscopici o fluorangiografici della malattia di Leber-Coats

 

Fig. 4 scansione line HD-OCT in paziente affetto da malattia di Leber-Coats
Fig. 4 scansione line HD-OCT in paziente affetto da malattia di Leber-Coats

Talvolta, lo studio con TC e RMN dell’encefalo e dell’orbita completano la diagnosi.
L’edema maculare cistoide nella malattia di Leber-Coats è uno degli elementi responsabili del repentino calo visivo nei piccoli pazienti ed è spesso refrattario al trattamento farmacologico.
Sono stati adottati in letteratura varie strategie farmacologiche per tentare di ridurre l’EMC con risultati poco soddisfacenti: iniezioni retrobulbari di steroide retard, TCA intravitreale, steroide per via sistemica, ma con risultati non soddisfacenti e spesso transitori (7).

CASI CLINICI

Cinque pazienti (età compresa tra i 5 e gli 11 anni) sono stati trattati con desametasone intravitreale a lento rilascio. Tutti erano stati sottoposti a terapie combinate di anti-VEGF per via intravitreale, terapia fotodinamica-PDT e varie sedute di laserterapia; in un caso era stata praticata anche terapia criopessica.
Tutti i casi presentavano un visus>2/10 ed un EMC cronico.
In particolare, si mostrano le immagini di un paziente di 8 anni che, dopo trattamento con cicli intravitreali di anti-VEGF e laserterapia, presentava un quadro oftalmoscopico e tomografico residuale di EMC (figg. 5 e 6).

Fig. 5-6  Oct pre trattamento
Fig. 5-6 Oct pre trattamento

In questo caso è stata eseguita una sola iniezione intravitreale di Desametasone a lento rilascio (fig. 7) con completa risoluzione dell’edema maculare.

Fig. 7 Oct post trattamento
Fig. 7 Oct post trattamento

RISULTATI

In 4 casi l’EMC è migliorato o guarito dopo una sola iniezione intravitreale di Desametasone; solo in un caso è stato necessario praticare una seconda iniezione intravitreale, a distanza di 90 giorni dalla prima.
Il visus è migliorato in 4 casi da 2\10 a 4\10 e a 3\10 nel caso del ritrattamento.

CONCLUSIONI

Il Desametasone a lento rilascio per via intravitreale costituisce una risorsa praticabile, ripetibile e senza effetti collaterali secondari nei casi di edema maculare cisoide associato a malattia di Leber-Coats.

BIBLIOGRAFIA

  1. Jandeck C, Kellner U, Heimann H, Foerster MH. Coats Disease in children under 16 years of age between 1991–2004. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46: E-Abstract 675.
  2. Coats G. Forms of retinal disease with massive exudation. R Lond Ophthalmol Hosp Rep 1908;17:440-525.
  3. Leber T. Über eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fur Ophthalmologie 1912;81:1-14.
  4. Gomez Morales A. Coats’ disease. Natural history and results of treatment. Am J Ophthalmol 1965;60:855-65.
  5. Tasman WS, Schienbaum G. Coats’ Disease: a lifetime disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46: E-Abstract 3293.
  6. Shields JA, Shields CL, Honavar SG, Demirci H, Cater J. Classification and management of Coats disease: the 2000 Proctor Lecture. Am J Ophthalmol 2001;131(5);572-83.
  7. Alvarez-Rivera LG, Abraham-Marín ML, Flores-Orta HJ, Mayorquín-Ruiz M, Cortés-Luna CF. Coat’s disease treated with bevacizumab (Avastin®). Arch Soc Esp Oftalmol 2008;83:329-31.