La neuroretinite idiopatica di Leber è una patologia rara che interessa dapprima il nervo ottico e poi la retina, con una tipica stella maculare. Si differenzia dalle forme secondarie, spesso causate da infezioni, per la minor gravità e per la risoluzione totale della patologia. Viene riportato un caso clinico con follow-up di circa 1 anno. Sono stati eseguiti esami diagnostici per documentare la malattia, esami ematochimici per escludere le forme secondarie, retinografie ripetute per valutarne l’evoluzione.


La LISN è una malattia rara che interessa inizialmente il nervo ottico, causando generalmente una neurite di lieve entità.
Successivamente viene coinvolta la retina causando una tipica retinite essudativa (essudati maculari duri) a forma stellare o semi stellare, che si manifesta prevalentemente dal lato nasale della macula.

Diversi studi identificano l'origine dell'essudazione dai vasi del nervo ottico che, come abbiamo detto, è interessato primariamente dalla patologia.

Leber nel 1916 descrisse pazienti con perdita dell'acuità visiva, edema del disco ottico e stella maculare. L'autore riconobbe che questi pazienti avevano una prognosi benigna e osservò il recupero delle alterazioni visive con scomparsa delle lesioni tipiche. Egli inoltre non identificò una causa per questi quadri oftalmoscopici. Per questo motivo li ha separati dai casi in cui erano identificabili noxae patogene definite. Denominò questa forma patologica neuroretinite idiopatica di Leber (LISN).

La stella maculare può essere una manifestazione clinica comune a diverse patologie che interessano l’occhio. L'eziologia infettiva è quella più frequente; tra le malattie più spesso chiamate in causa si ritrovano la malattia da graffio di gatto, la leptospirosi e la malattia di Lyme. Alcuni casi sono stati descritti anche dopo neurosifilide e toxoplasmosi, con interessamento del nervo ottico; più raramente dopo neurite ottica ischemica anteriore.
Questa tipica manifestazione clinica, essendo comune a diverse patologie, può avere un esordio di diversa gravità e una prognosi differente. Si può arrivare a perdita del visus permanente, alterazioni del campo visivo (scotomi centrali o centro cecali) e sub-atrofia ottica. Altre volte le manifestazioni sono più lievi senza alterazioni anatomiche e funzionali importanti. È possibile osservare però alterazioni distrofiche della macula o lieve pallore del nervo ottico a distanza dall'evento. Come descritto da Leber la forma idiopatica si presenta con alterazioni più lievi e prognosi benigna, tipica dell'età adolescenziale e raramente dopo i 50 anni.

Materiali e metodi

Lo studio è stato condotto secondo i principi della Dichiarazione di Helsinki.
In questo lavoro viene descritto un caso clinico che si è presentato alla nostra osservazione. Prima di porre diagnosi di neurite stellare idiopatica di Leber sono stati eseguiti tutti gli esami ematochimici atti ad indagare le forme secondarie.
La paziente è stata sottoposta a esame clinico oftalmologico, esame del campo visivo, esame OCT, fluorangiografia e retinografie ripetute nel tempo.

Anamnesi

Ragazza di 16 anni si presenta per una visita oculistica di routine con anamnesi familiare negativa per malattie oculari e generali ereditarie. ABS con assenza di patologie sistemiche. Nega punture zecca, graffi di gatto e contatti con animali in genere. Assenza di malattie virali nelle settimane precedenti.
Dal punto di vista oculare presenta miopia di lieve entità da qualche anno, annebbiamento visivo in OD da alcune settimane

Quadro clinico

Visus corretto OD 9/10 (riferisce visione annebbiata); OSN 10/10.
Segmento anteriore indenne, cristallino trasparente, tono oculare 14 mmHg in OO, motilità oculare normale, ortoforica. Fundus OD stella maculare tipica (fig. 1), OSN nella norma.

Fundus oculare con stella maculare tipica in OD.
Fig. 1 Fundus oculare con stella maculare tipica in OD.

Esami diagnostici

Si richiedono esami ematochimici (glicemia, Hb glicosilata, creatinemia, transaminasi, emocromo con formula, VES e PCR, alfa1-glicoproteina acida, tasso lipidico, bilirubina, urea, GOT, elettroforesi proteica, esame delle urine), esami sierologici per Bartonella Henselae, Borrelia Burgdorferi e Leptospirosi.
Esame del campo visivo, fluorangiografia ed esame OCT.

Risultati

Esami ematochimici: negativi
Esami sierologici per Bartonella, Borrelia e Leptospira: negativi
La fluorangiografia (fig. 2) non mostra alterazioni degne di nota.

Fig. 2 Fluorangiografia
esame del campo visivo
Fig. 2b esame del campo visivo

Il campo visivo eseguito con strategia di soglia risulta moderatamente alterato.
L’esame OCT (fig. 3) evidenzia vari addensamenti nel contesto retinico da riferire ad essudati.

Esame OCT che evidenzia essudati nel contesto retinico
Fig. 3 Esame OCT che evidenzia essudati nel contesto retinico

Prognosi

Precedenti studi indicano una prognosi benigna della forma idiopatica, con possibilità di recidiva nel tempo. Nel nostro caso abbiamo avuto una risoluzione quasi completa del quadro clinico a distanza di circa dieci mesi senza esiti invalidanti, con completo recupero visivo.

Terapia

Non sono state indicate terapie specifiche. Alcuni autori consigliano una terapia cortisonica per breve periodo. Noi abbiamo seguito quest’ultima indicazione prescrivendo una terapia con cortisonici a basso dosaggio.

Decorso

Fig. 4 Quadro iniziale (4a); quadro a distanza di due mesi (4b).

A distanza di circa 2 mesi (fig. 4b) si è avuto un lieve miglioramento del quadro clinico. A distanza di circa 4 mesi (fig. 5, parte sinistra) si è registrato un ulteriore miglioramento, con risoluzione quasi completa a distanza di circa 10 mesi (foto 5, parte destra).

Fig. 5
Quadro a distanza di quattro mesi (5a); quadro a distanza di undici mesi (5b).

Conclusioni

La neuroretininite idiopatica di Leber è una patologia rara la cui prognosi è benigna; in un primo tempo viene interessato il nervo ottico e successivamente la retina con la tipica stella maculare. Il nostro caso clinico conferma le osservazioni fatte da Leber e bisogna distinguere le forme secondarie che in base all’eziologia possono avere evoluzione diversa, con esiti invalidanti di diversa gravità (sub-atrofia ottica, lesioni permanenti della macula). La terapia cortisonica può aiutare la risoluzione.

Bibliografia:
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