
Riassunto
La deprivazione visiva persistente mono o bilaterale, soprattutto in età pediatrica, può compromettere la fusione sensoriale ed esitare in strabismo secondario o sensoriale. Le principali cause di deprivazione visiva in età pediatrica sono: l’anisometropia severa, la cataratta congenita monolaterale, le opacità corneali, i traumi, le patologie retiniche, le neurotticopatie.
Le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili di comparsa di strabismo sensoriale con una prevalenza di circa il 23.5%.
La prevalenza dello strabismo sensoriale varia dal 5 al 9% e le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili del 20-24% delle forme di strabismo secondario (1).
In uno studio osservazionale prospettico, Berk e coll. (2) hanno valutato le cause di insorgenza di strabismo sensoriale in 31 pazienti in età pediatrica: il retinoblastoma, le corioretiniti infettive, la sindrome di Morning-Glory, la retinopatia del pretermine e la malattia di Coats risultavano essere le principali cause vitreo-retiniche di strabismo secondario.
Park e coll. (3) riportano che le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili di comparsa di strabismo sensoriale con una prevalenza di circa il 23.5%.
Non è descritta una correlazione diretta tra il tipo di deviazione e il visus; nei pazienti con età inferiore ai 5 anni al momento dell’insorgenza della retinopatia sembra essere più frequente la esodeviazione, dopo i 5 anni la exodeviazione (4).
Retinoblastoma
Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica e rappresenta il 4% dei tumori pediatrici con una incidenza di 1/15000-20000. I sintomi di esordio più frequenti sono la leucocoria e lo strabismo; i casi più aggressivi possono accompagnarsi a emorragie vitreali, uveiti, glaucoma secondario. Il retinoblastoma è unilaterale nel 60% dei casi, non ereditario e con età media di insorgenza di due anni; nel restante 40% dei casi è bilaterale e multifocale, ereditario (correlato alla mutazione del gene RB1), con età media di insorgenza di un anno (5).
Il 25% dei pazienti affetti da retinoblastoma presenta strabismo come sintomo di esordio della patologia, che può manifestarsi sia in exotropia che in esotropia ed è indicativo dell’interessamento maculare della lesione retinica (6).
Presentiamo il caso clinico di un bambino di 8 mesi giunto alla nostra osservazione per sospetto strabismo. L’oftalmoscopia diretta evidenziava leucocoria dell’occhio sinistro e l’esame oftalmoscopico indiretto distacco di retina (fig. 1).

La risonanza magnetica e la visita in narcosi con Ret-Cam deponevano per diagnosi di retinoblastoma (fig. 2). Il bambino è stato sottoposto a due cicli di chemioterapia sistemica, sei cicli di chemioterapia intra-arteriolare, due cicli di brachiterapia e vari trattamenti focali con conservazione del bulbo oculare.

Malattia di Leber-Coats
La malattia di Leber-Coats è una angiomatosi non ereditaria a eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di teleangectasie e complicata da fenomeni essudativi ed emorragici retinici (7) (fig. 3).


Compare tipicamente in età pediatrica, nella prima decade di vita, unilaterale nel 90% dei casi. Il sintomo più frequente di esordio è il decremento del visus associato a strabismo, leucocoria e nei casi più gravi glaucoma neovascolare e cataratta (tab. 1).

La diagnosi si effettua con esame del fundus, esame Ret-Cam e fluorangiografia; la diagnosi differenziale più importante è con il retinoblastoma.
Negli ultimi anni l’uso dell’OCT-angiografia ha rivoluzionato la diagnostica retinica pediatrica, incrementando la possibilità di studiare dettagli vascolari retinici senza iniezione di mezzo di contrasto e soprattutto senza utilizzo di anestetici generale, fattori potenzialmente pericolosi in età pediatrica.
Nel 2017 abbiamo pubblicato in primo studio presente in letteratura sull’applicazione dell’OCT-angiografia nei bambini affetti da malattia di Leber-Coats, evidenziando gli aspetti qualitativi delle alterazioni retiniche presenti (fig. 4) (8).

Retinopatia del pretermine
La retinopatia del pretermine (ROP) rappresenta la prima causa al mondo di cecità nei bambini nati pretermine. È un disordine vasoprofilerativo che può regredire spontaneamente o esitare, se non adeguatamente trattato, in complicanze clinicamente importanti: riduzione del visus, miopia elevata, anisometropia, strabismo, nistagmo, cataratta, glaucoma, ectopia maculare fino al distacco di retina (fig. 5) (9).


La diagnosi precoce e l’immediato trattamento hanno cambiato negli ultimi anni la storia naturale di questa patologia.
La prevalenza dello strabismo è più alta nei bambini nati pretermine rispetto a quelli nati a termine e aumenta notevolmente nei bambini con una storia di ROP severa (10).
Karamert e coll. hanno dimostrato che l’insorgenza dello strabismo è fortemente correlata alla prematurità, alla severità della ROP, al basso peso alla nascita e alla compresenza di anomalie neurologiche. Ectopia maculare, patologie retiniche e ambliopia sono i principali fattori di rischio per lo sviluppo di strabismo nei pazienti con storia di ROP, soprattutto della esotropia.
L’outcome funzionale è migliore nei pazienti con regressione spontanea della ROP rispetto ai pazienti laser-trattati (11).
Anomalie congenite del nervo ottico
Le anomalie congenite della testa nervo ottico sono malformazioni strutturali della testa del nervo ottico (NO) e dei tessuti circostanti, generalmente associate a cecità congenita o ipovisione grave (12).
La deprivazione sensoriale causa nistagmo e/o strabismo secondario uni o bilaterale.
Le più comuni anomalie del nervo ottico sono: le Pit (fossette tondeggianti escavate della testa del NO), i colobomi (larghe escavazioni del NO; generalmente in sede inferiore) e la sindrome di Morning Glory (displasia congenita con escavazione conica del polo posteriore che include la papilla ottica).
Lo strabismo divergente si associa più frequentemente alla sindrome di Morning Glory; è tipicamente monolaterale e spesso associato a miopia elevata e ambliopia. In questi casi esiste alto rischio di distacco retinico a partenza peripapillare (25-40% dei casi) (13).
Altra anomalia del NO di frequente riscontro (1% della popolazione) è la presenza di fibre mieliniche, strie bianche lucenti a partenza di solito dal bordo papillare, ad estensione variabile che possono associarsi a difetti campimetrici, miopia, ambliopia e strabismo (fig. 6).

Il processo di mielinizzazione inizia al nono mese di gestazione e termina alla nascita.
Una possibile patogenesi di questa malformazione è la localizzazione anomala degli oligodendrociti delle cellule gliali retiniche, che migrano all’esterno durante la formazione della lamina cribrosa. I difetti visivi dipendono dalla estensione della malformazione; sono descritte associazioni con patologie sistemiche quali la neurofibromatosi tipo 1 e le anomalie cranio-facciali (14).
Conclusioni
La deprivazione visiva persistente mono o bilaterale, soprattutto in età pediatrica, può compromettere la fusione sensoriale ed esitare in strabismo secondario o sensoriale.
Numerose sono le cause di deprivazione visiva in età pediatrica: anisometropia, cataratta congenita, opacità corneali, traumi, patologie retiniche e neurotticopatie.
Le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili di comparsa di strabismo sensoriale con una prevalenza di circa il 23.5%.
La conoscenza clinica e strumentale sempre più dettagliata di tali patologie e gli screening oculistici puntuali fin dalla nascita hanno consentito negli ultimi anni di mettere in atto strategie terapeutiche efficaci e ridurne notevolmente le complicanze.
L'autore dichiara l’assenza di conflitti di interesse.
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