Strabismo e patologie retiniche in età pediatrica

Strabismus and retinal pathologies in pediatric age

Fig. 2 RMN encefalo con mezzo di contrasto: a carico del globo oculare di sinistra distacco di retina e presenza di lesione sottostante caratterizzata da iperintensità in T1 e ipointensità in T2 rispetto al vitreo, con associati segni di restrizione della diffusione da elevata cellularità, focale deposito di sostanza paramagnetica nel contesto e omogeneo potenziamento contrasto grafico. La lesione deforma il profilo oculare posteriore, lateralmente al nervo ottico.
Fig. 2 RMN encefalo con mezzo di contrasto: a carico del globo oculare di sinistra distacco di retina e presenza di lesione sottostante caratterizzata da iperintensità in T1 e ipointensità in T2 rispetto al vitreo, con associati segni di restrizione della diffusione da elevata cellularità, focale deposito di sostanza paramagnetica nel contesto e omogeneo potenziamento contrasto grafico. La lesione deforma il profilo oculare posteriore, lateralmente al nervo ottico.

Riassunto

La deprivazione visiva persistente mono o bilaterale, soprattutto in età pediatrica, può compromettere la fusione sensoriale ed esitare in strabismo secondario o sensoriale. Le principali cause di deprivazione visiva in età pediatrica sono: l’anisometropia severa, la cataratta congenita monolaterale, le opacità corneali, i traumi, le patologie retiniche, le neurotticopatie.

Le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili di comparsa di strabismo sensoriale con una prevalenza di circa il 23.5%.

La prevalenza dello strabismo sensoriale varia dal 5 al 9% e le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili del 20-24% delle forme di strabismo secondario (1).

In uno studio osservazionale prospettico, Berk e coll. (2) hanno valutato le cause di insorgenza di strabismo sensoriale in 31 pazienti in età pediatrica: il retinoblastoma, le corioretiniti infettive, la sindrome di Morning-Glory, la retinopatia del pretermine e la malattia di Coats risultavano essere le principali cause vitreo-retiniche di strabismo secondario.

Park e coll. (3) riportano che le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili di comparsa di strabismo sensoriale con una prevalenza di circa il 23.5%.

Non è descritta una correlazione diretta tra il tipo di deviazione e il visus; nei pazienti con età inferiore ai 5 anni al momento dell’insorgenza della retinopatia sembra essere più frequente la esodeviazione, dopo i 5 anni la exodeviazione (4).

Retinoblastoma

Il retinoblastoma è il tumore maligno oculare più frequente in età pediatrica e rappresenta il 4% dei tumori pediatrici con una incidenza di 1/15000-20000. I sintomi di esordio più frequenti sono la leucocoria e lo strabismo; i casi più aggressivi possono accompagnarsi a emorragie vitreali, uveiti, glaucoma secondario. Il retinoblastoma è unilaterale nel 60% dei casi, non ereditario e con età media di insorgenza di due anni; nel restante 40% dei casi è bilaterale e multifocale, ereditario (correlato alla mutazione del gene RB1), con età media di insorgenza di un anno (5).

Il 25% dei pazienti affetti da retinoblastoma presenta strabismo come sintomo di esordio della patologia, che può manifestarsi sia in exotropia che in esotropia ed è indicativo dell’interessamento maculare della lesione retinica (6).

Presentiamo il caso clinico di un bambino di 8 mesi giunto alla nostra osservazione per sospetto strabismo. L’oftalmoscopia diretta evidenziava leucocoria dell’occhio sinistro e l’esame oftalmoscopico indiretto distacco di retina (fig. 1).

Fig. 1 Immagine Ret-Cam di un bambino affetto da retinoblastoma.
Fig. 1 Immagine Ret-Cam di un bambino affetto da retinoblastoma.

La risonanza magnetica e la visita in narcosi con Ret-Cam deponevano per diagnosi di retinoblastoma (fig. 2). Il bambino è stato sottoposto a due cicli di chemioterapia sistemica, sei cicli di chemioterapia intra-arteriolare, due cicli di brachiterapia e vari trattamenti focali con conservazione del bulbo oculare.

Fig. 2 RMN encefalo con mezzo di contrasto: a carico del globo oculare di sinistra distacco di retina e presenza di lesione sottostante caratterizzata da iperintensità in T1 e ipointensità in T2 rispetto al vitreo, con associati segni di restrizione della diffusione da elevata cellularità, focale deposito di sostanza paramagnetica nel contesto e omogeneo potenziamento contrasto grafico. La lesione deforma il profilo oculare posteriore, lateralmente al nervo ottico.
Fig. 2 RMN encefalo con mezzo di contrasto: a carico del globo oculare di sinistra distacco di retina e presenza di lesione sottostante caratterizzata da iperintensità in T1 e ipointensità in T2 rispetto al vitreo, con associati segni di restrizione della diffusione da elevata cellularità, focale deposito di sostanza paramagnetica nel contesto e omogeneo potenziamento contrasto grafico. La lesione deforma il profilo oculare posteriore, lateralmente al nervo ottico.

Malattia di Leber-Coats

La malattia di Leber-Coats è una angiomatosi non ereditaria a eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di teleangectasie e complicata da fenomeni essudativi ed emorragici retinici (7) (fig. 3).

Fig. 3A Esame Ret-Cam di un bambino di 6 anni affetto da malattia di Leber-Coats laser-trattata.
Fig. 3A Esame Ret-Cam di un bambino di 6 anni affetto da malattia di Leber-Coats laser-trattata.
Fig. 3B Esame Ret-Cam di un bambino di 6 anni affetto da malattia di Leber-Coats laser-trattata.
Fig. 3B Esame Ret-Cam di un bambino di 6 anni affetto da malattia di Leber-Coats laser-trattata.

Compare tipicamente in età pediatrica, nella prima decade di vita, unilaterale nel 90% dei casi. Il sintomo più frequente di esordio è il decremento del visus associato a strabismo, leucocoria e nei casi più gravi glaucoma neovascolare e cataratta (tab. 1).

Tab. 1 Comparazione delle caratteristiche cliniche della malattia di Leber-Coats tra maschi e femmine.
Tab. 1 Comparazione delle caratteristiche cliniche della malattia di Leber-Coats tra maschi e femmine.

La diagnosi si effettua con esame del fundus, esame Ret-Cam e fluorangiografia; la diagnosi differenziale più importante è con il retinoblastoma.

Negli ultimi anni l’uso dell’OCT-angiografia ha rivoluzionato la diagnostica retinica pediatrica, incrementando la possibilità di studiare dettagli vascolari retinici senza iniezione di mezzo di contrasto e soprattutto senza utilizzo di anestetici generale, fattori potenzialmente pericolosi in età pediatrica.

Nel 2017 abbiamo pubblicato in primo studio presente in letteratura sull’applicazione dell’OCT-angiografia nei bambini affetti da malattia di Leber-Coats, evidenziando gli aspetti qualitativi delle alterazioni retiniche presenti (fig. 4) (8).

Fig. 4 Da sinistra a destra angiogrammi OCT del plesso superficie, profondo e coriocapillare e OCT strutturale di 3 bambini affetti da malattia di Leber Coats.
Fig. 4 Da sinistra a destra angiogrammi OCT del plesso superficie, profondo e coriocapillare e OCT strutturale di 3 bambini affetti da malattia di Leber Coats.

Retinopatia del pretermine

La retinopatia del pretermine (ROP) rappresenta la prima causa al mondo di cecità nei bambini nati pretermine. È un disordine vasoprofilerativo che può regredire spontaneamente o esitare, se non adeguatamente trattato, in complicanze clinicamente importanti: riduzione del visus, miopia elevata, anisometropia, strabismo, nistagmo, cataratta, glaucoma, ectopia maculare fino al distacco di retina (fig. 5) (9).

Fig. 5A Esame Ret-cam di un bambino affetto da ROP.
Fig. 5A Esame Ret-cam di un bambino affetto da ROP.
Fig. 5B Esame FAG di un bambino affetto da ROP.
Fig. 5B Esame FAG di un bambino affetto da ROP.

La diagnosi precoce e l’immediato trattamento hanno cambiato negli ultimi anni la storia naturale di questa patologia.

La prevalenza dello strabismo è più alta nei bambini nati pretermine rispetto a quelli nati a termine e aumenta notevolmente nei bambini con una storia di ROP severa (10).

Karamert e coll. hanno dimostrato che l’insorgenza dello strabismo è fortemente correlata alla prematurità, alla severità della ROP, al basso peso alla nascita e alla compresenza di anomalie neurologiche. Ectopia maculare, patologie retiniche e ambliopia sono i principali fattori di rischio per lo sviluppo di strabismo nei pazienti con storia di ROP, soprattutto della esotropia.

L’outcome funzionale è migliore nei pazienti con regressione spontanea della ROP rispetto ai pazienti laser-trattati (11).

Anomalie congenite del nervo ottico

Le anomalie congenite della testa nervo ottico sono malformazioni strutturali della testa del nervo ottico (NO) e dei tessuti circostanti, generalmente associate a cecità congenita o ipovisione grave (12).

La deprivazione sensoriale causa nistagmo e/o strabismo secondario uni o bilaterale.

Le più comuni anomalie del nervo ottico sono: le Pit (fossette tondeggianti escavate della testa del NO), i colobomi (larghe escavazioni del NO; generalmente in sede inferiore) e la sindrome di Morning Glory (displasia congenita con escavazione conica del polo posteriore che include la papilla ottica).

Lo strabismo divergente si associa più frequentemente alla sindrome di Morning Glory; è tipicamente monolaterale e spesso associato a miopia elevata e ambliopia. In questi casi esiste alto rischio di distacco retinico a partenza peripapillare (25-40% dei casi) (13).

Altra anomalia del NO di frequente riscontro (1% della popolazione) è la presenza di fibre mieliniche, strie bianche lucenti a partenza di solito dal bordo papillare, ad estensione variabile che possono associarsi a difetti campimetrici, miopia, ambliopia e strabismo (fig. 6).

Fig. 6 Foto fundus, OCT strutturale e OCT-angiografia di un bambino di 7 anni affetto da anisometropia, fibre mieliniche del NO e strabismo divergente.
Fig. 6 Foto fundus, OCT strutturale e OCT-angiografia di un bambino di 7 anni affetto da anisometropia, fibre mieliniche del NO e strabismo divergente.

Il processo di mielinizzazione inizia al nono mese di gestazione e termina alla nascita.

Una possibile patogenesi di questa malformazione è la localizzazione anomala degli oligodendrociti delle cellule gliali retiniche, che migrano all’esterno durante la formazione della lamina cribrosa. I difetti visivi dipendono dalla estensione della malformazione; sono descritte associazioni con patologie sistemiche quali la neurofibromatosi tipo 1 e le anomalie cranio-facciali (14).

Conclusioni

La deprivazione visiva persistente mono o bilaterale, soprattutto in età pediatrica, può compromettere la fusione sensoriale ed esitare in strabismo secondario o sensoriale.

Numerose sono le cause di deprivazione visiva in età pediatrica: anisometropia, cataratta congenita, opacità corneali, traumi, patologie retiniche e neurotticopatie.

Le patologie retiniche in età pediatrica sono responsabili di comparsa di strabismo sensoriale con una prevalenza di circa il 23.5%.

La conoscenza clinica e strumentale sempre più dettagliata di tali patologie e gli screening oculistici puntuali fin dalla nascita hanno consentito negli ultimi anni di mettere in atto strategie terapeutiche efficaci e ridurne notevolmente le complicanze.

L'autore dichiara l’assenza di conflitti di interesse.

Bibliografia:
  1. Masoud Khorrami-Nejad. Sensory Strabismus; A Literature Review. J Binocul Vis Ocul Motil 2024 Jan-Mar;74(1):32-40.  Epub 2024 Feb 29.
  2. Berk TA, et al. Underlying pathologies in secondary strabismus. Strabismus. 2000. PMID: 10980688
  3. Park BG. Clinical Features Associated with the Direction of Deviation in Sensory Strabismus. Journal of the Korean Ophthalmological Society 2012; 53(8): 1138-1142
  4. Denny M. Pediatric ophthalmology and strabismus: basic and clinical science course. Section. 2020; 6:9–12.
  5. Kiernan M, Strabismus as a Presenting Sign in Retinoblastoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2021 Sep-Oct;58(5):324-330.
  6. Ortiz MV, Dunkel IJ. Retinoblastoma. J Child Neurol 2016; 31:227–36
  7. Jandeck C, Kellner U, Heimann H, Foerster MH: Coats Disease in children under 16 years of age between 1991-2004. Invest Ophthalmol Vis Sci 2005;46: E-abstract 675.
  8. Fortunato M, Turtoro A. Optical Coherence Tomography Angiography in Children with Leber-Coats Disease. Ophthalmic Res. 2017;58(3):185-187.
  9. Solebo AL, Teoh L, Rahi J. Epidemiology of blindness in children. Arch Dis Child. 2017; 102:853-857.
  10. VanderVeen DK, Prevalence and course of strabismus in the first year of life for infants with prethreshold retinopathy of prematurity: findings from the Early Treatment for Retinopathy of Prematurity study. Arch Ophthalmol. 2006; 124:766-773.
  11. Karamert e coll Strabismus in Retinopathy of Prematurity: Risk Factors and the Effect of Macular Ectopia, 2023
  12. Burton J. Kushner, MD. Functional Amblyopia Associated With Abnormalities of the Optic Nerve. Arch Ophthalmol. 1984;102(5):683-685
  13. Paul Harasymowycz, MD. Morning Glory Syndrome: Clinical, Computerized Tomographic, and Ultrasonographic Findings. Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus, 2013;42(5):290–295
  14. Annika Balraj. Refinement of axonal conduction and myelination in the mouse optic nerve indicate an extended period of postnatal developmental plasticity. Dev Neurobiol.2022 May;82(4):308-325.