Oftalmologia nei pazienti disabili

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Introduzione

L’eventualità di una visita ambulatoriale o anche di un ricovero è sempre presente nella storia di una persona con disabilità, ma gli ospedali per acuti normalmente non sono attrezzati per accogliere questo tipo di pazienti, per motivi culturali, organizzativi e logistici: l’orientamento dei servizi sanitari è tendenzialmente rivolto a soggetti che non presentano disabilità e troppo spesso, proprio a causa della disabilità, le famiglie rinunciano alle cure. Il cambiamento che ci siamo proposti per una adeguata accoglienza delle persone con disabilità investe tutti gli aspetti della loro presenza in ambulatorio o in degenza e tiene conto della necessità, soprattutto per la disabilità cognitiva, di riservare loro spazi dedicati e di mantenere il contatto con il caregiver, persona tanto più importante quando è una figura che al domicilio condivide tempo, spazio e condizioni emotive con il paziente. È perciò necessario salvaguardare la continuità di questo rapporto durante una “vita ospedaliera” a cui non possono e non devono rinunciare.

Carla Dotti
Direttore generale di Casa di cura Ambrosiana e direttore sanitario di Fondazione Sacra Famiglia, Cesano Boscone (MI)

 

Curare le malattie a chi ha anche una disabilità, psichica e fisica, significa affrontare le cure e la diagnosi delle patologie che colpiscono tutti gli esseri umani, ma spesso con organizzazioni e strumenti non adatti alle esigenze specifiche.

Quando la vista è compromessa, sia le persone sole, che progressivamente perdono le loro abilità invecchiando, sia i disabili fisici e psichici di qualsiasi genere e gravità, peggiorano la propria già complicata condizione vitale. Un corretto, accurato e puntuale trattamento delle patologie oculari ha effetti positivi non solo sulla salute e sul benessere visivo, ma anche sulla situazione complessiva, con un generale miglioramento dell’autonomia e di conseguenza anche della possibilità di interagire.

Il recupero della vista spesso elimina il fattore di compromissione sensoriale più importante, che agisce in sinergia negativa con le cause di disabilità specifiche. Chi ha difficoltà a comunicare e a interagire spesso non comunica neppure il proprio disagio psico-fisico, tra cui quello visivo.

Per i pazienti disabili occorrono ambienti, strumenti e organizzazioni adeguati per diagnosticare e prevenire i disturbi dell’apparato visivo. Anche la semplice prescrizione di occhiali per la correzione di difetti refrattivi necessità di ambulatori, strumenti e laboratori adeguati nei quali ci sia sinergia tra medici, psicologi, educatori e ottici/optometristi. I benefici del recupero della vista nei disabili vengono ignorati e troppo spesso non compresi, tantomeno affrontati, dagli stessi familiari.

Chirurgia della cataratta

La correzione dei difetti refrattivi con occhiali e la cura delle malattie oculari permettono il recupero della percezione visiva.

Va sottolineato che nelle persone disabili è difficile la misurazione della refrazione, e che oggi terapie e occhiali per il recupero e il mantenimento della vista non sono considerati strumenti riabilitativi per chi ha difficoltà motorie e psichiche. Tutto ciò non aiuta l’accesso alle cure adeguate.

La chirurgia della cataratta anche nei disabili consente di migliorare la propria condizione di vita. Nel paziente non collaborante, poiché disabile psichico e con problematiche sistemiche complesse, l’intervento della cataratta viene affrontato a volte dopo complesse valutazioni anestesiologiche. La visita oculistica preoperatoria in tali soggetti va effettuata in narcosi: esame del segmento anteriore, esame del fondo, tonometria, ecografia oculare se la cataratta è completa, conta endoteliale corneale e biometria per la scelta delle IOL.

In quest’occasione si prende in considerazione anche l’opportunità di operare contemporaneamente i due occhi qualora le malformazioni fisiche creino difficoltà di posizionamento del paziente sul letto operatorio.

A seguito della valutazione in narcosi, si deciderà di eseguire immediatamente l’intervento sul paziente già addormentato per non sottoporlo a un’ulteriore anestesia generale. Anche il consenso informato, che firmerà un tutore, deve essere adeguato alla procedura, con dicitura: visita oculistica in narcosi, biometria ed eventuale estrazione bilaterale di cataratta. L’anestesia generale è accompagnata da anestesia locale peribulbare, in modo che il malato non si risvegli improvvisamente disturbato e innervosito dal disagio provocato dai fastidi e dai bruciori tipici delle prime ore dopo l’intervento chirurgico.

Infatti, il risultato chirurgico potrebbe venire compromesso da atteggiamenti autolesionistici. Spesso per sicurezza è necessario usare mezzi preventivi contenitivi e ciò è possibile solo in strutture dotate di particolari procedure.

La terapia e la sorveglianza postoperatoria risultano infatti molto difficoltose per chi si oppone o si ribella all’instillazione dei colliri. Attualmente esistono colliri spray solo come sostituti lacrimali; sarebbero utili colliri spray con principi attivi antinfiammatori, antisettici ed antibiotici.

Chirurgie vitreo-retiniche

Le chirurgie della cornea, vitreo-retiche e del glaucoma hanno nel paziente con disabilità le stesse difficoltà di approccio dell’intervento di cataratta.

Per il glaucoma c’è difficoltà diagnostica, di monitoraggio e di terapia medica nella instillazione di colliri ipotonizzanti. Per questi motivi si può essere costretti ad eseguire una procedura chirurgica filtrante più frequentemente.

La chirurgia vitreo-retinica sovente deve affrontare le conseguenze traumatiche di atti violenti subiti ad opera di altre persone ospiti nelle medesime degenze o di azioni autolesionistiche frequenti in sindromi neuropsichiatriche. Distrofie corneali, cheratiti e cheratopatie, spesso per anni misconosciute, arrivano all’osservazione in stadi molto avanzati. Anomalie della motilità oculare e della visione binoculare, malformazioni orbito-palpebrali e degli annessi presenti alla nascita e ptosi palpebrali congenite, possono con il tempo peggiorare, portando a difficoltà visive e a danni della superficie oculare.

A volte ci sono condizioni per cui è difficile poter comprendere se esista una potenziale percezione visiva per la quale sarebbe utile una cura. In questi casi occorrono, se possibile, adeguate indagini elettrofisiologiche.

Sindrome di Down

Tutte le condizioni patologiche minano il benessere del disabile che non è in grado di esprimere direttamente il disagio del proprio disturbo ingravescente, per cui vengono spesso percepite e segnalate da chi lo accudisce.

Si possono adottare schemi diagnostici e terapeutici per disabilità simili.

A scopo esemplificativo è possibile considerare tipi di patologie da gestire con il medesimo approccio clinico oftalmologico.

Nella sindrome di Down si riscontrano frequentemente e con incidenza variabile le seguenti malattie oculari:

  • disturbi della motilità oculare: strabismo e nistagmo
  • anomalie palpebrali e degli annessi: blefariti e lassità dei canti palpebrali
  • cataratta che compare in età giovanile
  • difetti refrattivi: miopia ed astigmatismo
  • distrofie corneali: oltre il 70% dei pazienti con sindrome di Down mostra segni clinici di cheratocono.

Ciò mette in evidenza la necessità di effettuare su tali pazienti maggiore prevenzione e più controlli, al fine di intervenire quanto prima con le necessarie misure terapeutiche e di evitare successive spiacevoli complicanze.

Malattie neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari rappresentano un ampio gruppo di patologie su base genetica o acquisita che coinvolgono il tessuto muscolare, il midollo spinale, i nervi periferici o la giunzione neuromuscolare.

Sono affezioni che possono avere il loro esordio in qualunque momento della vita, con evoluzione il più delle volte cronica, comportando gradi variabili di disabilità che interessano in particolar modo il movimento, la capacità respiratoria, la comunicazione, la deglutizione e la funzione cardiaca.

Negli stadi evoluti il movimento degli occhi e la vista rimangono i soli modi di interagire. La comunicazione aumentativa, così definita, impiega i movimenti oculari per l’utilizzo di tavole ETRAN (Eye Transfer) e di dispositivi tecnologici sofisticati basati sui sistemi di eye traking o puntatori oculari.

Questi ultimi permettono al paziente di selezionare, con il solo movimento degli occhi, un pulsante, una lettera, una frase presenti sullo schermo del tablet posto davanti al suo viso: gli occhi diventano quindi un vero e proprio mouse, grazie al quale la persona può continuare a svolgere alcune attività, quali navigare in internet, leggere, guardare film e soprattutto comunicare con i familiari e gli amici che lo circondano.

È evidente che prevenire e curare le malattie degli occhi e correggere gli errori refrattivi garantisce ai malati di mantenere il dono prezioso della vista che, nel caso specifico, rimane spesso l’unica possibilità per comunicare con il mondo esterno.

Sindrome dell’X fragile

Nelle comunità e negli istituti in cui vivono e sono curate le persone con disabilità, si concentrano i pazienti affetti, oltre che dalle malattie sociali comuni dell’invecchiamento, da malattie genetiche rare caratterizzate da patologie dell’apparato visivo.

Ad esempio, la sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara (1-5/10000) con ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La maggior parte dei maschi e circa il 30% delle femmine con FXS presentano un deficit cognitivo importante nell'età adulta. Il deficit cognitivo ha gravità variabile e può comprendere disturbi della memoria a breve termine e di lavoro, delle funzioni esecutive, del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali.

Disturbi dello spettro autistico

I problemi di integrazione sensoriale si riscontrano frequentemente in soggetti con disturbi dello spettro autistico (DSA). In particolare, la visione è spesso soggetta a disturbi diffusi in questa popolazione, i quali molte volte risultano essere gravi.

Questi disturbi visivi sono dovuti a capacità di processazione sensoriale individuali uniche e hanno in origine basi fisiologiche. Le teorie più accreditate e moderne rivelano che i soggetti autistici non riescano a rielaborare e filtrare sufficientemente a livello mentale le informazioni sensoriali percepite.

I disturbi visivi in individui con DSA sono legati a sottostanti differenze nel sistema nervoso centrale. Differenze visive per gli individui con DSA includono: fotosensibilità, iper e iposensibilità, differenze di processazione nella percezione dei colori degli stimoli centrali e periferici, espressioni facciali, spostamenti di fissazione (saccadi).

14È stato anche osservato che vi sono altre anomalie legate all'elaborazione visuo-spaziale e visivo-motoria, e alla consapevolezza spaziale, inclusa la negligenza spaziale unilaterale. Alcuni sintomi visivi come l'avversione a mantenere lo sguardo fisso e la visione laterale sono così strettamente associati con i DSA da essere utilizzati per aiutare nella diagnosi di tale condizione.