Distacco di retina nel bambino: ancora una sfida

Il distacco di retina pediatrico è una condizione poco comune e di difficile gestione. Rispetto al distacco negli adulti esso differisce per eziologia, caratteristiche anatomiche, gestione e prognosi. L’alta prevalenza di distacchi totali, la diagnosi tardiva e il coinvolgimento bilaterale sono tra le maggiori difficoltà cliniche nella gestione del distacco pediatrico. Inoltre, il successo anatomico dopo chirurgia può non essere correlato a un recupero funzionale significativo. La chirurgia episclerale è preferibile nei distacchi associati a traumi lievi o miopia. La vitrectomia è invece necessaria per i casi più complessi, come quelli associati ad anomalie congenite dello sviluppo o vitreo-retinopatia proliferativa.

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Fig. 1 Paziente con retinopatia del prematuro stadio 4. Foto fundus preoperatoria (Fig. 1A), immagine intraoperatoria durante vitrectomia (Fig. 1B). Fig. 2 Paziente con retinopatia del prematuro stadio 5. Immagine intraoperatoria durante lensectomia per via limbare (Fig. 2A), dissezione delle membrane (Fig. 2B).
Fig. 1 Paziente con retinopatia del prematuro stadio 4. Foto fundus preoperatoria (Fig. 1A), immagine intraoperatoria durante vitrectomia (Fig. 1B). Fig. 2 Paziente con retinopatia del prematuro stadio 5. Immagine intraoperatoria durante lensectomia per via limbare (Fig. 2A), dissezione delle membrane (Fig. 2B).

Il distacco di retina regmatogeno è la forma più comune di distacco di retina. Esso ha un’incidenza di circa 1 su 10.000 e rappresenta una delle cause più comuni di morbidità oculare (1). Il distacco di retina pediatrico è meno frequente rispetto a quello degli adulti, rappresentando solo il 3-6% del totale dei casi (2). Nella popolazione pediatrica il distacco di retina presenta importanti differenze in termini di presentazione clinica, fattori predisponenti e outcome chirurgici. In particolare, la prognosi visiva nei bambini è in genere peggiore a causa della diagnosi tardiva, dell’ambliopia, della frequente bilateralità e del tasso maggiore di complicanze come la vitreo-retinopatia proliferativa (PVR, proliferative vitreoretinopathy) (3,4).  Sebbene il successo della chirurgia del distacco di retina nei bambini sia più basso rispetto a quello negli adulti (5,6), i recenti sviluppi tecnologici nel campo della chirurgia vitreo-retinica hanno portato allo sviluppo di nuove strategie chirurgiche che hanno la potenzialità di migliorare gli outcome visivi nei pazienti pediatrici. In questo articolo verrà presentata una revisione della letteratura sulle eziologie più comuni di distacco di retina pediatrico, la sua gestione chirurgica e la prognosi.

FATTORI PREDISPONENTI

Come per gli adulti, il distacco di retina pediatrico è classificato in forme regmatogene, trazionali ed essudative. Mentre le forme regmatogene si associano in genere a trauma, miopia elevata o alterazioni retiniche congenite, le forme trazionali ed essudative sono spesso secondarie a vitreo-retinopatie ischemico-essudative come la retinopatia del prematuro (ROP, retinopathy of prematurity), la vitreo-retinopatia familiare essudativa (FEVR, familial exudative vitreoretinopathy), la sindrome di Norrie e la malattia di Coats (7). Il trauma oculare è più frequente nei bambini che negli adulti, con una prevalenza maggiore in quelli di sesso maschile (8). Il distacco pediatrico post-traumatico si sviluppa in genere in soggetti con fattori predisponenti come degenerazioni retiniche periferiche congenite. Come in altre forme di distacco pediatrico, il distacco post-traumatico può essere diagnosticato tardivamente o realizzarsi in un secondo tempo rispetto al trauma, ciò è dovuto in parte alla forte aderenza tra vitreo e retina con assenza di liquefazione vitreale e di distacco posteriore di vitreo (9). La miopia elevata, che nei bambini può essere associata ad altre anomalie sistemiche, rappresenta uno dei fattori di rischio più importanti per il distacco di retina pediatrico (10). Un recente studio di Wang et al. ha confrontato le caratteristiche dei bambini con distacco di retina e miopia estrema (> -10 D) ed elevata (tra -6 e -10 D). In entrambi i gruppi erano presenti con elevata frequenza sia rotture retiniche periferiche che degenerazione a palizzata, mentre i bambini con miopia estrema avevano maggior prevalenza di rotture multiple e distacco totale (10). Ciò nonostante, il tasso di successo dopo chirurgia non sembra essere differente nei bambini con miopia elevata ed estrema (11).

La ROP è una malattia vaso-proliferativa che si verifica esclusivamente nei neonati prematuri ed è una causa comune di perdita della vista nella popolazione pediatrica (12). Nei neonati con ROP l’ischemia locale della retina immatura e non completamente vascolarizzata provoca lo sviluppo di shunt vascolari, neovascolarizzazione e distacco di retina trazionale. La malattia viene classificata in 5 stadi in base ai criteri dell’International Classification of Retinopathy of Prematurity (13). I due stadi più avanzati della ROP sono caratterizzati da distacco di retina parziale (stadio 4) e totale (stadio 5). La FEVR è una vitreo-retinopatia congenita bilaterale tipicamente ereditata con modalità autosomica dominante, sebbene siano stati descritti modelli di ereditarietà legata all'X e autosomica recessiva (14). Sebbene il gene coinvolto vari a seconda della modalità di ereditarietà, i pazienti con FEVR hanno in genere un’alterazione in una delle proteine coinvolte nella via del recettore Wnt/beta-catenina, con conseguente sovra-espressione del fattore di crescita dell'endotelio vascolare (VEGF). Ciò comporta un aumentata attività vascolare, provocando l'essudazione retinica (15). La malattia di Coats è un disturbo unilaterale del sistema vascolare retinico che colpisce in maggior misura i soggetti di sesso maschile e si caratterizza per la presenza di aneurismi retinici e teleangectasie, ed essudazione retinica. La malattia di Coats è la causa più comune di distacco di retina essudativo pediatrico (16). Le caratteristiche cliniche possono essere molto eterogenee, spaziando da casi asintomatici con teleangectasie perifoveali, ad altri con distacco essudativo totale, glaucoma neovascolare e in ultima istanza ftisi bulbare.

CHIRURGIA NEI PAZIENTI PEDIATRICI

Come per gli adulti, le strategie chirurgiche principali sono la chirurgia episclerale, la vitrectomia o una combinazione delle due procedure. La chirurgia episclerale è generalmente preferita come approccio di prima linea perché offre l’importante vantaggio di preservare il cristallino evitando lo sviluppo di cataratta. Ciò nonostante, negli ultimi anni la vitrectomia ha guadagnato un ruolo importante nel trattamento dei casi complessi come quelli con PVR, opacità dei mezzi diottrici, rotture posteriori, membrane epiretiniche e colobomi (17). La vitrectomia inoltre è spesso eseguita come procedura di seconda linea nei pazienti con recidiva di distacco dopo chirurgia episclerale. Un recente studio del nostro gruppo di ricerca ha valutato i risultati clinici ottenuti nei pazienti pediatrici con recidiva di distacco, senza evidenziare differenze significative tra quelli trattati con vitrectomia da sola o vitrectomia combinata al cerchiaggio sclerale (18). In letteratura è riportato un tasso di successo anatomico nei pazienti pediatrici intorno al 60%. Questo valore è significativamente più basso rispetto al tasso di successo negli adulti (19-21). Tassi di successo più favorevoli si osservano negli occhi miopi oppure con trauma a bulbo chiuso lieve/moderato. Gli interventi nei distacchi associati ad anomalie congenite hanno invece tasso di successo minore a causa dell’alta frequenza di distacchi macula off e/o inveterati (21). Per lo stesso motivo, la prognosi visiva è peggiore nei bambini più piccoli che spesso hanno distacchi secondari ad anomalie congenite. Altri predittori di scarso recupero visivo sono il distacco totale, la presenza di PVR, la pregressa chirurgia oculare e i traumi a bulbo aperto (17). Rispetto agli adulti, i pazienti pediatrici hanno inoltre un rischio maggiore di sviluppare PVR. Ciò è attribuito sia alla diagnosi più tardiva che anche alla risposta infiammatoria più marcata (22). La presenza di PVR riduce il tasso di successo della chirurgia e si associa a un numero maggiore di interventi necessari per riattaccare la retina. Nei neonati con patologie come la ROP o la FEVR, lo scopo della chirurgia è quello di ridurre la distorsione retinica e prevenire il distacco totale. Il timing della chirurgia dipende da vari fattori, tra cui la configurazione del distacco; è comunque in genere raccomandabile attendere il momento in cui lo stimolo neovascolare è ridotto, intorno alla 40 settimana di età gestazionale. Nei casi più complessi come la ROP di stadio 5 è spesso necessario un approccio chirurgico in due stadi: nel primo intervento si procede a lensectomia e capsulotomia con approccio limbare, dissezione della ialoide e tamponamento con viscoelastico; nel secondo intervento si esegue quindi la dissezione delle membrane, con maggior facilità nel distinguere i piani chirurgici. Dal punto di vista funzionale, il recupero visivo nei pazienti con ROP stadio 4-5 è in genere molto limitato. Ciò nonostante, riuscire a preservare la percezione della luce ha dei risvolti importanti come il mantenimento della connessione tra cervello e occhi, l’effetto sui ritmi circadiani e la possibilità di intraprendere nuove terapie in caso di innovazioni terapeutiche future.

CONCLUSIONI

Il distacco di retina nei pazienti pediatrici presenta importanti differenze nella presentazione clinica, nella gestione e nella prognosi rispetto al distacco negli adulti, associandosi spesso ad anomalie congenite oculari o sistemiche. La chirurgia episclerale è preferibile nei distacchi associati a traumi lievi o miopia, mentre la vitrectomia è in genere necessaria per i casi più complessi, come quelli associati ad anomalie congenite dello sviluppo o PVR di grado elevato. 

L'autore dichiara l'assenza di conflitti di interesse.

Bibliografia

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